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我国启动遗传性聋病“973计划”项目 将建聋病预警体系

    我国聋病患者2780万人,其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。

  据了解,这是国家“973计划”立项以来遗传性聋病领域的首个项目。项目联合了浙江大学、中国人民解放军总医院、上海交通大学、山东大学、中南大学、第四军医大学和杭州师范大学等7家高校科研院所的30位科学家,共有5个国家重点实验室、13个省部级重点实验室和13家三级甲等医院参与其中。第一期经费为1225万元。

  据介绍,单个基因上携带的遗传信息,导致患者一出生就耳聋,或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫表示,团队将致力于研发基因诊疗技术,建立单基因聋病的早期诊断和防控预警体系,使患者能免遭耳聋痛苦,例如携带隐性致聋基因的父母,参加检测后就能规避风险,降低聋儿出生率;同时,探索利用干细胞治疗手段修复听力的新途径,造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。

  “目前全球一共发现了70多个人类致聋基因,但主要是基于欧美人群的研究获得的。中国人群的致聋基因有待发现,同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”管敏鑫说。

  据了解,我国科学家迄今已克隆了8个中国人群的致聋基因,绘制了3个国人主要致聋基因的突变频谱,并研制出国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片。同时,覆盖30多省份的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立,近20年来收集1.5万余个遗传性聋病家系,近20万例散发聋病患者。